A surdez hereditária é classificada como sindrômica, quando o indivíduo manifesta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas e representa, aproximadamente, 30% do total de casos. Cerca 70% a 80% dos pacientes são classificados como não-sindrômicos, ou seja, apresentam apenas surdez, sem outros sinais ou sintomas. As perdas auditivas hereditárias podem ter mecanismo de herança autossômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Dos casos de surdez hereditária não-sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva, ou seja, o risco de recorrência para uma futura criança do casal é de 25%. Entre estes, cerca de 50% apresentam mutações nos genes GJB2 (Conexina 26) ou GJB6 (Conexina 30). A mutação mais frequente no gene GJB2 é chamada de c.35delG. Dada a sua alta frequência na população, esta mutação é a primeira que deve ser investigada em casos de surdez sem causa aparente, seguida da investigação de outras alterações nos genes GJB2 e GJB6. A surdez de herança autossômica dominante é responsável por cerca de 10% a 20%, enquanto as que apresentam padrão de herança ligado ao cromossomo X respondem por 2% a 3% de todos os casos hereditários. No Brasil, a maioria dos casos de surdez ainda está relacionada a causas não-genéticas, como rubéola, meningite ou falta de oxigênio no parto. Mas, com o desenvolvimento da Atenção da Saúde materno-infantil, a proporção de casos de origem genética tende a aumentar progressivamente. O problema é que dificilmente a surdez é constatada antes que a criança complete dois anos. Neste período, pode sofrer muitos prejuízos sem estímulos cerebrais relacionados com a fala. Os especialistas garantem que justamente esse período de diagnóstico nulo seria a melhor fase para o início do tratamento. Pesquisadores do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) desenvolveram um teste simples e barato para diagnosticar logo na maternidade se o bebê tem o problema. O exame consegue indicar se o recém-nascido tem o problema genético mais comum relacionado com a surdez, a mutação 35delG no gene conexina 26. Qual a diferença entre este exame e o teste da orelhinha? Com base em gotas de sangue extraídas do bebê, o teste de surdez é indicado em casos de suspeita de surdez genética. Já o teste da orelhinha apenas avalia a capacidade auditiva do bebê. A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver o envolvimento do pediatra, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e do geneticista clínico com o objetivo de dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares, melhorando assim, a qualidade de vida de todos. A surdez é caracterizada por perda da capacidade auditiva, que pode ser leve (dificuldade para entender sussurros) até profunda (incapacidade de ouvir mesmo sons muito altos). São muitos os ruídos que fazem parte do nosso cotidiano e que podem prejudicar a saúde dos nossos ouvidos e a nossa capacidade auditiva: Música alta, buzinas, carros de som com propagandas ou carros com escapamento defeituoso. Cuidados simples podem prevenir perdas irreversíveis na nossa audição, como evitar a exposição a sons altos por mais de 8h diárias. Caso a surdez seja diagnosticada, o uso de aparelhos auditivos pode ser indicado. As próteses têm um papel importante no resgate da qualidade de vida das pessoas. Afastam doenças, reduzem o isolamento social e oferecem benefícios que estão muito além da reabilitação auditiva. Por isso, recomenda-se que as pessoas com perda auditiva não adiem a adaptação dos aparelhos.
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